Lote 10: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . SNP- array A análise por SNP- array requer a extração de DNA genômico, seguida da hibridização em microarranjos contendo centenas de milhares a milhões de sondas específicas para polimorfismos de nucleotídeo único ( SNPs). O exame permite além da detecção de variações no número de cópias ( CNVs) incluindo deleções e duplicações também a identificação de alterações no padrão de heterozigosidade, como áreas de ausência de heterozigose ou dissomia uniparental, o que representa um avanço em relação à tecnologia do CGH- array, já considerada ultrapassada. .
Lote 11: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Exoma A partir da amostra de sangue, é extraído o DNA do paciente e os exons são capturados em bibliotecas exômicas e sequenciados em alta cobertura. Procede- se a análise bioinformática para identificação das bases de DNA sequenciadas do exoma e seu alinhamento com uma sequência genômica humana de referência, para identificação das variantes. Deve ser feito estudo para detectar quais as mutações patogênicas entre as variantes identificadas. A metodologia segue o descrito para o sequenciamento no item 5. 1. .
Lote 15: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel de Câncer Hereditário completo Painel validado para CNVs que inclua ( mas não necessariamente se limite a) a testagem dos genes: ACD AIP AKT1 ALK ANKRD26 APC ARMC5 ASXL1 ATM ATP4A ATR AXIN2 BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRAF BRCA1 BRCA2 BRIP1 BUB1B CABLES1 CASP10 CASP9 CBL CD70 CDC73 CDH1 CDK12 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CEP57 CHEK1 CHEK2 CREBBP CSF3R CTC1 CTNNA1 CTNNB1 CTR9 CYLD DDB2 DDX41 DICER1 DIS3L2 DKC1 DLST DNAJC21 DNMT3B DOCK8 EFL1 EGFR EGLN1 EGLN2 EPAS1 EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6L2 ETV6 EXT1 EXT2 EZH2 FAN1 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAS FASLG FBXW7 FGFR1 FH FIBP FLCN GALNT12 GATA1 GATA2 GLMN GNAS GPC3 HNF1A HNF1B HOXB13 HRAS IPMK JAG1 JAK2 KDM1A KDM3B KIF1B KIT KLLN KRAS LAPTM5 LDAH LIG4 LZTR1 MAD2L2 MAGT1 MAP2K1 MAP2K2 MAP3K1 MAX MBD4 MCM4 MDH2 MEN1 MET MITF MLH1 MNX1 MRE11 MSH2 MSH3 MSH6 MTAP MUTYH MYCN NBN NF1 NF2 NHP2 NOP10 NRAS NSD1 NTHL1 NYNRIN PALB2 PARN PAX5 PBRM1 PDGFB PDGFRA PDGFRB PHOX2B PIK3CA PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PPP2R3B PRF1 PRKAR1A PSMC3IP PTCH1 PTCH2 PTEN PTPN11 RABL3 RAD50 RAD51 RAD51B RAD51C RAD51D RAD54L RAF1 RASA2 RASAL1 RB1 RBBP6 RECQL RECQL4 RET RFWD3 RHBDF2 RMI2 RNF139 RNF43 RPS20 RRAS RSPO1 RTEL1 RUNX1 [ demais conforme termo de referência].
Lote 18: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel de doenças neuromusculares Deve incluir genes de distrofias, miopatias e miastenias, sugestão: AARS, ABCC9, ACTC1, ACTN2, ADCK3, AIFM1, ALDH3A2, ANKRD1, APTX, ARHGEF10, ATL1, ATM, ATP7A, BAG3, BRAF, BSCL2, C10orf2, ****, CACNB4, CASQ2, CCT5, CLTCL1, CRYAB, CSRP3, CTDP1, DCTN1, DES, DHH, DMD, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DSC2, DSG2, DSP, DST, DTNA, DYNC1H1, EGR2, EMD, FAM134B, FBLN5, FGD4, FGF14, FIG4, FKTN, FXN, GAA, GAN, GARS, GATAD1, GDAP1, GJB1, GLA, HADHA, HADHB, HARS, HK1, HOXD10, HRAS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, ITPR1, JUP, KARS, KCNA1, ****, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KRAS, L1CAM, LAMA4, LAMP2, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MAP2K1, MAP2K2, MED25, MFN2, MME, MPV17, MPZ, MRE11A, MTMR2, MTTP, MYBPC3, MYH14, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NDRG1, NEBL, NEFH, NEFL, NEXN, NGF, NRAS, NTRK1, PDHA1, PDLIM3, PEX7, PHYH, PKP2, PLEKHG5, PLN, PLP1, PMP22, PNPLA6, POLG, PRKAG2, PRKCG, PRPS1, PRX, PTPN11, RAB7A, RAF1, RBM20, REEP1, RYR2, SACS, SBF2, SCN5A, SCN9A, SEPT9, SETX, SGCD, SH3TC2, SIGMAR1, SIL1, SLC12A6, SLC1A3, SLC52A3, SLC5A7, SOS1, SOX10, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, SPTBN2, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, SYT2, TAZ, [ demais conforme Termo de Referência].
Lote 20: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel retinopatias hereditárias Sugestão de genes: ABCA4 ABCB5 ABCC6 ABHD12 ACBD5 ACO2 ADAM9 ADAMTS18 ADAMTS9 ADAMTSL4 ADGRV1 AFG3L2 AGBL5 AHI1 AHR AIPL1 ALMS1 ALPK1 AMACR ARFGAP2 ARHGEF18 ARL13B ARL2BP ARL3 ARL6 ARMC9 ARSG ASRGL1 ATF6 ATOH7 B9D1 B9D2 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BEST1 C1QTNF5 CA4 CABP4 CACNA1F CACNA2D4 CAPN5 CASK CC2D2A CDH23 CDH3 CDHR1 CEP120 CEP162 CEP164 CEP250 CEP290 CEP41 CEP78 CERKL CFAP20 CFAP410 CFAP418 CFH CHM CISD2 CLCC1 CLEC3B CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 CNGA1 CNGA3 CNGB1 CNGB3 CNNM4 COL11A1 COL11A2 COL18A1 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COL9A3 CPLANE1 CRB1 CRPPA CRX CSPP1 CTNNA1 CTNNB1 CTSD CTSF CWC27 CYP4V2 DHDDS DHX38 DNAJC17 DNAJC5 DNM1L DRAM2 DYNC2H1 EFEMP1 ELOVL4 EMC1 ERCC6 ESPN EXOSC2 EYS FAM161A FBLN5 FDXR FLVCR1 FRMD7 FZD4 GDF6 GJB2 GNAT1 GNAT2 GNB3 GNPTG GPR143 GPR179 GRK1 GRM6 GRN GUCA1A GUCY2D HGSNAT HK1 HKDC1 HMCN1 HMX1 IDH3A IDH3B IFT140 IFT172 IFT27 IFT43 IFT74 IFT88 IGFBP7 IMPDH1 IMPG1 IMPG2 INPP5E IQCB1 IRX5 ITM2B JAG1 KCNJ13 KCNV2 KCTD7 **** **** **** KIF11 KIF3B KIF7 KIZ KLHL7 LAMA1 LARGE1 LCA5 LRAT LRIT3 LRMDA LRP2 LRP5 LYST LZTFL1 MAK MAPKAPK3 MERTK MFN2 MFRP MFSD8 MIR204 MKKS MKS1 MMACHC MTPAP MTRFR MTTP MVK MYO7A [ demais conforme termo de referência].
Lote 22: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel de doenças tratáveis Sugestão de genes: AAAS ABCB11 ABCB4 ABCC6 ABCC8 ABCD1 ABCD3 ABCD4 ABCG5 ABCG8 ACAD8 ACADM ACADVL ACAT1 ACOX2 ACSF3 ADA ADAMTS13 AGL AGRN AHCY AICDA AK2 AKR1D1 ALAD ALAS2 ALDH7A1 ALDOA ALDOB ALG14 ALG2 ALPL AMACR AMN AMT APOA5 APOB APOC2 AQP2 ARG1 ARPC1B ARSA ARSB ASCC3 ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 B2M BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK C3 CA5A CACNA1S CAD CARD11 CARMIL2 CASP8 CASR CBLIF CBS CD247 CD27 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD70 CD79A CD79B CDCA8 CFP CFTR CHAT CHD8 CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CIITA CLCN7 CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CLPB CNNM2 COL13A1 COL1A1 COL1A2 COLQ COQ2 COQ4 COQ5 COQ6 COQ7 COQ8A COQ8B COQ9 CORO1A CPOX CPS1 CPT1A CPT2 CSF3R CTLA4 CTNS CTPS1 CUBN CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYBC1 CYP11A1 CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DHFR DLD DMD DMP1 DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DOCK8 DOK7 DPAGT1 DUOX2 DUOXA2 [ demais conforme termo de referência].
Lote 32: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . SNP- array A análise por SNP- array requer a extração de DNA genômico, seguida da hibridização em microarranjos contendo centenas de milhares a milhões de sondas específicas para polimorfismos de nucleotídeo único ( SNPs). O exame permite além da detecção de variações no número de cópias ( CNVs) incluindo deleções e duplicações também a identificação de alterações no padrão de heterozigosidade, como áreas de ausência de heterozigose ou dissomia uniparental, o que representa um avanço em relação à tecnologia do CGH- array, já considerada ultrapassada. .
Lote 33: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Exoma A partir da amostra de sangue, é extraído o DNA do paciente e os exons são capturados em bibliotecas exômicas e sequenciados em alta cobertura. Procede- se a análise bioinformática para identificação das bases de DNA sequenciadas do exoma e seu alinhamento com uma sequência genômica humana de referência, para identificação das variantes. Deve ser feito estudo para detectar quais as mutações patogênicas entre as variantes identificadas. A metodologia segue o descrito para o sequenciamento no item 5. 1. .
Lote 37: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel de Câncer Hereditário completo Painel validado para CNVs que inclua ( mas não necessariamente se limite a) a testagem dos genes: ACD AIP AKT1 ALK ANKRD26 APC ARMC5 ASXL1 ATM ATP4A ATR AXIN2 BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRAF BRCA1 BRCA2 BRIP1 BUB1B CABLES1 CASP10 CASP9 CBL CD70 CDC73 CDH1 CDK12 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CEP57 CHEK1 CHEK2 CREBBP CSF3R CTC1 CTNNA1 CTNNB1 CTR9 CYLD DDB2 DDX41 DICER1 DIS3L2 DKC1 DLST DNAJC21 DNMT3B DOCK8 EFL1 EGFR EGLN1 EGLN2 EPAS1 EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6L2 ETV6 EXT1 EXT2 EZH2 FAN1 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAS FASLG FBXW7 FGFR1 FH FIBP FLCN GALNT12 GATA1 GATA2 GLMN GNAS GPC3 HNF1A HNF1B HOXB13 HRAS IPMK JAG1 JAK2 KDM1A KDM3B KIF1B KIT KLLN KRAS LAPTM5 LDAH LIG4 LZTR1 MAD2L2 MAGT1 MAP2K1 MAP2K2 MAP3K1 MAX MBD4 MCM4 MDH2 MEN1 MET MITF MLH1 MNX1 MRE11 MSH2 MSH3 MSH6 MTAP MUTYH MYCN NBN NF1 NF2 NHP2 NOP10 NRAS NSD1 NTHL1 NYNRIN PALB2 PARN PAX5 PBRM1 PDGFB PDGFRA PDGFRB PHOX2B PIK3CA PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PPP2R3B PRF1 PRKAR1A PSMC3IP PTCH1 PTCH2 PTEN PTPN11 RABL3 RAD50 RAD51 RAD51B RAD51C RAD51D RAD54L RAF1 RASA2 RASAL1 RB1 RBBP6 RECQL RECQL4 RET RFWD3 RHBDF2 RMI2 RNF139 RNF43 RPS20 RRAS RSPO1 RTEL1 RUNX1 [ demais conforme termo de referência].
Lote 40: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel de doenças neuromusculares Deve incluir genes de distrofias, miopatias e miastenias, sugestão: AARS, ABCC9, ACTC1, ACTN2, ADCK3, AIFM1, ALDH3A2, ANKRD1, APTX, ARHGEF10, ATL1, ATM, ATP7A, BAG3, BRAF, BSCL2, C10orf2, ****, CACNB4, CASQ2, CCT5, CLTCL1, CRYAB, CSRP3, CTDP1, DCTN1, DES, DHH, DMD, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DSC2, DSG2, DSP, DST, DTNA, DYNC1H1, EGR2, EMD, FAM134B, FBLN5, FGD4, FGF14, FIG4, FKTN, FXN, GAA, GAN, GARS, GATAD1, GDAP1, GJB1, GLA, HADHA, HADHB, HARS, HK1, HOXD10, HRAS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, ITPR1, JUP, KARS, KCNA1, ****, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KRAS, L1CAM, LAMA4, LAMP2, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MAP2K1, MAP2K2, MED25, MFN2, MME, MPV17, MPZ, MRE11A, MTMR2, MTTP, MYBPC3, MYH14, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NDRG1, NEBL, NEFH, NEFL, NEXN, NGF, NRAS, NTRK1, PDHA1, PDLIM3, PEX7, PHYH, PKP2, PLEKHG5, PLN, PLP1, PMP22, PNPLA6, POLG, PRKAG2, PRKCG, PRPS1, PRX, PTPN11, RAB7A, RAF1, RBM20, REEP1, RYR2, SACS, SBF2, SCN5A, SCN9A, SEPT9, SETX, SGCD, SH3TC2, SIGMAR1, SIL1, SLC12A6, SLC1A3, SLC52A3, SLC5A7, SOS1, SOX10, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, SPTBN2, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, SYT2, TAZ, [ demais conforme Termo de Referência].
Lote 42: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel retinopatias hereditárias Sugestão de genes: ABCA4 ABCB5 ABCC6 ABHD12 ACBD5 ACO2 ADAM9 ADAMTS18 ADAMTS9 ADAMTSL4 ADGRV1 AFG3L2 AGBL5 AHI1 AHR AIPL1 ALMS1 ALPK1 AMACR ARFGAP2 ARHGEF18 ARL13B ARL2BP ARL3 ARL6 ARMC9 ARSG ASRGL1 ATF6 ATOH7 B9D1 B9D2 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BEST1 C1QTNF5 CA4 CABP4 CACNA1F CACNA2D4 CAPN5 CASK CC2D2A CDH23 CDH3 CDHR1 CEP120 CEP162 CEP164 CEP250 CEP290 CEP41 CEP78 CERKL CFAP20 CFAP410 CFAP418 CFH CHM CISD2 CLCC1 CLEC3B CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 CNGA1 CNGA3 CNGB1 CNGB3 CNNM4 COL11A1 COL11A2 COL18A1 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COL9A3 CPLANE1 CRB1 CRPPA CRX CSPP1 CTNNA1 CTNNB1 CTSD CTSF CWC27 CYP4V2 DHDDS DHX38 DNAJC17 DNAJC5 DNM1L DRAM2 DYNC2H1 EFEMP1 ELOVL4 EMC1 ERCC6 ESPN EXOSC2 EYS FAM161A FBLN5 FDXR FLVCR1 FRMD7 FZD4 GDF6 GJB2 GNAT1 GNAT2 GNB3 GNPTG GPR143 GPR179 GRK1 GRM6 GRN GUCA1A GUCY2D HGSNAT HK1 HKDC1 HMCN1 HMX1 IDH3A IDH3B IFT140 IFT172 IFT27 IFT43 IFT74 IFT88 IGFBP7 IMPDH1 IMPG1 IMPG2 INPP5E IQCB1 IRX5 ITM2B JAG1 KCNJ13 KCNV2 KCTD7 **** **** **** KIF11 KIF3B KIF7 KIZ KLHL7 LAMA1 LARGE1 LCA5 LRAT LRIT3 LRMDA LRP2 LRP5 LYST LZTFL1 MAK MAPKAPK3 MERTK MFN2 MFRP MFSD8 MIR204 MKKS MKS1 MMACHC MTPAP MTRFR MTTP MVK MYO7A [ demais conforme termo de referência].
Lote 44: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel de doenças tratáveis Sugestão de genes: AAAS ABCB11 ABCB4 ABCC6 ABCC8 ABCD1 ABCD3 ABCD4 ABCG5 ABCG8 ACAD8 ACADM ACADVL ACAT1 ACOX2 ACSF3 ADA ADAMTS13 AGL AGRN AHCY AICDA AK2 AKR1D1 ALAD ALAS2 ALDH7A1 ALDOA ALDOB ALG14 ALG2 ALPL AMACR AMN AMT APOA5 APOB APOC2 AQP2 ARG1 ARPC1B ARSA ARSB ASCC3 ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 B2M BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK C3 CA5A CACNA1S CAD CARD11 CARMIL2 CASP8 CASR CBLIF CBS CD247 CD27 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD70 CD79A CD79B CDCA8 CFP CFTR CHAT CHD8 CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CIITA CLCN7 CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CLPB CNNM2 COL13A1 COL1A1 COL1A2 COLQ COQ2 COQ4 COQ5 COQ6 COQ7 COQ8A COQ8B COQ9 CORO1A CPOX CPS1 CPT1A CPT2 CSF3R CTLA4 CTNS CTPS1 CUBN CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYBC1 CYP11A1 CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DHFR DLD DMD DMP1 DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DOCK8 DOK7 DPAGT1 DUOX2 DUOXA2 [ demais conforme termo de referência].
Lote 1: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Teste molecular para Síndrome do XFRÁGIL Reação em Cadeia da Polimerase sensível à Metilação ( M- PCR) e mTP- PCR ( Triplet- primed PCR) - detecção de pré- mutação, portadora e mutação completa na região do FMR1.
Lote 2: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Molecular ( metilação) para Síndrome de Silver- Russell Análise de padrão de metilação dos nucleotídeos CpG em H19/IGF2 perda de metilação em **** por MS- MLPA PCR ou método equivalente. .
Lote 3: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Molecular para Síndrome de Beckwith- Wiedemann Estudo de metilação ( ****).
Lote 4: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel para craniosinostoses Inclui análise dos genes FGFR1 FGFR2 FGFR3 TWIST1.
Lote 5: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel de displasias esqueléticas Inclui ( mas não necessariamente se limita a) a análise de genes relacionados a diversas doenças do sistema esquelético, incluindo: ACAN ACP5 ADAMTSL2 ALPL ALX4 AMER1 ANKH ARSE BMP1 CANT1 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COMP CRTAP CTSA CTSK CUL7 DDR2 DLL3 DLX3 DMP1 DYM DYNC2H1 EBP EIF2AK3 EVC EVC2 FBN1 FGF23 FGFR2 FGFR3 FIG4 FKBP10 GALNS GDF5 GDF6 GJA1 GLB1 GNAS GORAB GPC6 HES7 IDS IDUA IFITM5 IFT80 IHH KIF22 LEMD3 LIFR LRP5 MATN3 MESP2 MMP13 MNX1 MSX2 NAGLU NEK1 NEU1 NKX3- 2 NPR2 PHEX PPIB PTH1R ROR2 RUNX2 SBDS SERPINH1 SGSH SHOX SLC17A5 SLC26A2 SLC34A3 SLC35D1 **** SLCO5A1 SMAD4 SMARCAL1 SOST SOX9 TNFRSF11A TNFRSF11B TNFSF11 TRAPPC2 TRIP11 TRPS1 TRPV4.
Lote 6: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel de algumas síndromes clinicamente reconhecíveis Inclui ( mas não necessariamente se limita a) a análise de genes relacionados a algumas síndromes reconhecíveis: A2ML1, ABCC9, ACTB, ACTG1, ALMS1 ANKRD11, ARID1B ARID2 ARL6 ARL6IP1 ASXL1 ATR ATRX BANF1 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BLM BLOC1S3 BLOC1S6 BRAF CBL CCDC65 CCDC8 CCDC88A CCDC88C CD96 CDC6 CDT1 CENPJ CEP152 CEP290 CEP63 CHD7 CHRNG CNTNAP2 CREBBP CUL7 DHCR7 DHODH DLL4 DOCK6 DTNBP1 DVL1 DVL3 EDN3 EDNRB EHMT1 ELP4 EOGT EP300 EPG5 ERCC6 ERCC6L2 ERCC8 EYA1 EZH2 FBN1 FBN2 FGD1 FOLXL2 GATA3 GCM2 GLE1 GNAS GPC3 HDAC8 HRAS IRF6 JAG1 KDM6A KIF1BP KMT2D KRAS LZTFL1 MAP2K1 MAP2K2 MID1 MITF MKKS MKS1 MYBPC1 MYH3 MYH8 NF1 NFIX NIPBL NOTCH1 NOTCH2 NRAS NSD1 OCA2 OFD1 ORC1 ORC4 ORC6 PAX3 PAX6 PHF6 PIEZO2 POLR1C POLR1D PTH PTPN11 RAD21 RAF1 RBBP8 RECQL4 RIT1 ROR2 RPS6KA3 SALL1 SDCCAG8 SHOC2 SIX5 SKI SLC45A2 SMAD3 SNAI2 SOS1 SOX10 SPECC1L SPRED1 SRCAP STX16 TBX5 TCOF1 TFAP2A TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TNNI2 TNNT3 TTC8 TYR VIPAS39 VPS13B VPS33B WDPCP WNT5A WRN ZEB2.
Lote 7: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel de Esclerose Tuberosa Inclui análise dos genes TSC1 e TSC2.
Lote 8: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel de Neurofibromatose Inclui análise dos genes NF1, NF2 e SPRED1.
Lote 9: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel para RASopatias Inclui análise dos genes: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA1, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SPRED1.
Lote 10: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . SNP- array A análise por SNP- array requer a extração de DNA genômico, seguida da hibridização em microarranjos contendo centenas de milhares a milhões de sondas específicas para polimorfismos de nucleotídeo único ( SNPs). O exame permite além da detecção de variações no número de cópias ( CNVs) incluindo deleções e duplicações também a identificação de alterações no padrão de heterozigosidade, como áreas de ausência de heterozigose ou dissomia uniparental, o que representa um avanço em relação à tecnologia do CGH- array, já considerada ultrapassada. .
Lote 11: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Exoma A partir da amostra de sangue, é extraído o DNA do paciente e os exons são capturados em bibliotecas exômicas e sequenciados em alta cobertura. Procede- se a análise bioinformática para identificação das bases de DNA sequenciadas do exoma e seu alinhamento com uma sequência genômica humana de referência, para identificação das variantes. Deve ser feito estudo para detectar quais as mutações patogênicas entre as variantes identificadas. A metodologia segue o descrito para o sequenciamento no item 5. 1. .
Lote 12: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Exame molecular para Doença de Machado- Joseph ( SCA3) Inclui análise molecular com pesquisa de expansão CAG ( PCR alelo específico fluorescente e genotipagem por eletroforese capilar em sequenciamento automático/diferenciar interrupções CAA e AGG).
Lote 13: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel para miocardiopatias Inclui investigação por NGS de genes associados a cardiomiopatias, incluindo ( mas não necessariamente se limitando a): ABCC9, ACTC1, ACTN2, BAG3, BRAF, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FKTN, FLNC, GAA, GLA, HRAS, JPH2, JUP, KRAS, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ2, NEXN, NRAS, PKP2, PLN, PRKAG2, PSEN1, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SOS1, SPRED1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR e VCL.
Lote 14: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel para análise molecular para predisposição hereditária a câncer de mama e/ou ovário Painel validado para análise de CNVs, que inclua ( mas não necessariamente se limite a) a testagem dos genes: APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC FANCM MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET STK11 TP53. Caso painel negativo ou detectado variante de significado incerto, inclui avaliação de grandes deleções e duplicações em BRCA1 e BRCA2 por MLPA. .
Lote 15: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel de Câncer Hereditário completo Painel validado para CNVs que inclua ( mas não necessariamente se limite a) a testagem dos genes: ACD AIP AKT1 ALK ANKRD26 APC ARMC5 ASXL1 ATM ATP4A ATR AXIN2 BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRAF BRCA1 BRCA2 BRIP1 BUB1B CABLES1 CASP10 CASP9 CBL CD70 CDC73 CDH1 CDK12 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CEP57 CHEK1 CHEK2 CREBBP CSF3R CTC1 CTNNA1 CTNNB1 CTR9 CYLD DDB2 DDX41 DICER1 DIS3L2 DKC1 DLST DNAJC21 DNMT3B DOCK8 EFL1 EGFR EGLN1 EGLN2 EPAS1 EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6L2 ETV6 EXT1 EXT2 EZH2 FAN1 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAS FASLG FBXW7 FGFR1 FH FIBP FLCN GALNT12 GATA1 GATA2 GLMN GNAS GPC3 HNF1A HNF1B HOXB13 HRAS IPMK JAG1 JAK2 KDM1A KDM3B KIF1B KIT KLLN KRAS LAPTM5 LDAH LIG4 LZTR1 MAD2L2 MAGT1 MAP2K1 MAP2K2 MAP3K1 MAX MBD4 MCM4 MDH2 MEN1 MET MITF MLH1 MNX1 MRE11 MSH2 MSH3 MSH6 MTAP MUTYH MYCN NBN NF1 NF2 NHP2 NOP10 NRAS NSD1 NTHL1 NYNRIN PALB2 PARN PAX5 PBRM1 PDGFB PDGFRA PDGFRB PHOX2B PIK3CA PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PPP2R3B PRF1 PRKAR1A PSMC3IP PTCH1 PTCH2 PTEN PTPN11 RABL3 RAD50 RAD51 RAD51B RAD51C RAD51D RAD54L RAF1 RASA2 RASAL1 RB1 RBBP6 RECQL RECQL4 RET RFWD3 RHBDF2 RMI2 RNF139 RNF43 RPS20 RRAS RSPO1 RTEL1 RUNX1 [ demais conforme termo de referência].
Lote 16: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Pesquisa de mutação familiar conhecida Pesquisa de alteração genética já documentada na família.
Lote 17: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Pesquisa de CNV reportada na família Pesquisa de alteração genética já documentada na família por MLPA ou SNP- array.
Lote 18: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel de doenças neuromusculares Deve incluir genes de distrofias, miopatias e miastenias, sugestão: AARS, ABCC9, ACTC1, ACTN2, ADCK3, AIFM1, ALDH3A2, ANKRD1, APTX, ARHGEF10, ATL1, ATM, ATP7A, BAG3, BRAF, BSCL2, C10orf2, ****, CACNB4, CASQ2, CCT5, CLTCL1, CRYAB, CSRP3, CTDP1, DCTN1, DES, DHH, DMD, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DSC2, DSG2, DSP, DST, DTNA, DYNC1H1, EGR2, EMD, FAM134B, FBLN5, FGD4, FGF14, FIG4, FKTN, FXN, GAA, GAN, GARS, GATAD1, GDAP1, GJB1, GLA, HADHA, HADHB, HARS, HK1, HOXD10, HRAS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, ITPR1, JUP, KARS, KCNA1, ****, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KRAS, L1CAM, LAMA4, LAMP2, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MAP2K1, MAP2K2, MED25, MFN2, MME, MPV17, MPZ, MRE11A, MTMR2, MTTP, MYBPC3, MYH14, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NDRG1, NEBL, NEFH, NEFL, NEXN, NGF, NRAS, NTRK1, PDHA1, PDLIM3, PEX7, PHYH, PKP2, PLEKHG5, PLN, PLP1, PMP22, PNPLA6, POLG, PRKAG2, PRKCG, PRPS1, PRX, PTPN11, RAB7A, RAF1, RBM20, REEP1, RYR2, SACS, SBF2, SCN5A, SCN9A, SEPT9, SETX, SGCD, SH3TC2, SIGMAR1, SIL1, SLC12A6, SLC1A3, SLC52A3, SLC5A7, SOS1, SOX10, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, SPTBN2, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, SYT2, TAZ, [ demais conforme Termo de Referência].
Lote 19: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel de doenças imunológicas Inclui investigação por NGS de genes associados a doenças imunes, incluindo ( mas não necessariamente se limitando a): ADA AICDA BLNK BTK CD247 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CIITA CYBA CYBB CYBC1 DCLRE1C ELANE FOXN1 FOXP3 G6PC3 GATA2 GFI1 HAX1 IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IL12RB1 IL2RG IL7R JAK3 LRRC8A MAGT1 MPO MYD88 NCF2 NCF4 NHEJ1 ORAI1 PNP PRF1 PTPRC RAC2 RAG1 RAG2 RFX5 RFXANK RFXAP SH2D1A STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP UNC13D UNG WAS WIPF1 XIAP.
Lote 20: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel retinopatias hereditárias Sugestão de genes: ABCA4 ABCB5 ABCC6 ABHD12 ACBD5 ACO2 ADAM9 ADAMTS18 ADAMTS9 ADAMTSL4 ADGRV1 AFG3L2 AGBL5 AHI1 AHR AIPL1 ALMS1 ALPK1 AMACR ARFGAP2 ARHGEF18 ARL13B ARL2BP ARL3 ARL6 ARMC9 ARSG ASRGL1 ATF6 ATOH7 B9D1 B9D2 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BEST1 C1QTNF5 CA4 CABP4 CACNA1F CACNA2D4 CAPN5 CASK CC2D2A CDH23 CDH3 CDHR1 CEP120 CEP162 CEP164 CEP250 CEP290 CEP41 CEP78 CERKL CFAP20 CFAP410 CFAP418 CFH CHM CISD2 CLCC1 CLEC3B CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 CNGA1 CNGA3 CNGB1 CNGB3 CNNM4 COL11A1 COL11A2 COL18A1 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COL9A3 CPLANE1 CRB1 CRPPA CRX CSPP1 CTNNA1 CTNNB1 CTSD CTSF CWC27 CYP4V2 DHDDS DHX38 DNAJC17 DNAJC5 DNM1L DRAM2 DYNC2H1 EFEMP1 ELOVL4 EMC1 ERCC6 ESPN EXOSC2 EYS FAM161A FBLN5 FDXR FLVCR1 FRMD7 FZD4 GDF6 GJB2 GNAT1 GNAT2 GNB3 GNPTG GPR143 GPR179 GRK1 GRM6 GRN GUCA1A GUCY2D HGSNAT HK1 HKDC1 HMCN1 HMX1 IDH3A IDH3B IFT140 IFT172 IFT27 IFT43 IFT74 IFT88 IGFBP7 IMPDH1 IMPG1 IMPG2 INPP5E IQCB1 IRX5 ITM2B JAG1 KCNJ13 KCNV2 KCTD7 **** **** **** KIF11 KIF3B KIF7 KIZ KLHL7 LAMA1 LARGE1 LCA5 LRAT LRIT3 LRMDA LRP2 LRP5 LYST LZTFL1 MAK MAPKAPK3 MERTK MFN2 MFRP MFSD8 MIR204 MKKS MKS1 MMACHC MTPAP MTRFR MTTP MVK MYO7A [ demais conforme termo de referência].
Lote 21: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel de aortopatias hereditárias Sugestão de genes: ADAMTS2, ADAMTSL4, ATP7A, B3GAT3, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, GAA, GATA5, HRAS, KCNJ8, LOX, MAT2A, MED12, MFAP5, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR, MYH11, MYLK, NKX2- 5, NOTCH1, PIEZO2, PKD1, PKD2, PLOD1, PPP1CB, PRDM5, PRKG1, PTPN11, SKI, SLC2A10, ****, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZDHHC9, ZNF469.
Lote 22: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel de doenças tratáveis Sugestão de genes: AAAS ABCB11 ABCB4 ABCC6 ABCC8 ABCD1 ABCD3 ABCD4 ABCG5 ABCG8 ACAD8 ACADM ACADVL ACAT1 ACOX2 ACSF3 ADA ADAMTS13 AGL AGRN AHCY AICDA AK2 AKR1D1 ALAD ALAS2 ALDH7A1 ALDOA ALDOB ALG14 ALG2 ALPL AMACR AMN AMT APOA5 APOB APOC2 AQP2 ARG1 ARPC1B ARSA ARSB ASCC3 ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 B2M BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK C3 CA5A CACNA1S CAD CARD11 CARMIL2 CASP8 CASR CBLIF CBS CD247 CD27 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD70 CD79A CD79B CDCA8 CFP CFTR CHAT CHD8 CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CIITA CLCN7 CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CLPB CNNM2 COL13A1 COL1A1 COL1A2 COLQ COQ2 COQ4 COQ5 COQ6 COQ7 COQ8A COQ8B COQ9 CORO1A CPOX CPS1 CPT1A CPT2 CSF3R CTLA4 CTNS CTPS1 CUBN CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYBC1 CYP11A1 CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DHFR DLD DMD DMP1 DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DOCK8 DOK7 DPAGT1 DUOX2 DUOXA2 [ demais conforme termo de referência].
Lote 23: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Teste molecular para Síndrome do XFRÁGIL Reação em Cadeia da Polimerase sensível à Metilação ( M- PCR) e mTP- PCR ( Triplet- primed PCR) - detecção de pré- mutação, portadora e mutação completa na região do FMR1.
Lote 24: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Molecular ( metilação) para Síndrome de Silver- Russell Análise de padrão de metilação dos nucleotídeos CpG em H19/IGF2 perda de metilação em **** por MS- MLPA PCR ou método equivalente. .
Lote 25: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Molecular para Síndrome de Beckwith- Wiedemann Estudo de metilação ( ****).
Lote 26: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel para craniosinostoses Inclui análise dos genes FGFR1 FGFR2 FGFR3 TWIST1.
Lote 27: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel de displasias esqueléticas Inclui ( mas não necessariamente se limita a) a análise de genes relacionados a diversas doenças do sistema esquelético, incluindo: ACAN ACP5 ADAMTSL2 ALPL ALX4 AMER1 ANKH ARSE BMP1 CANT1 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COMP CRTAP CTSA CTSK CUL7 DDR2 DLL3 DLX3 DMP1 DYM DYNC2H1 EBP EIF2AK3 EVC EVC2 FBN1 FGF23 FGFR2 FGFR3 FIG4 FKBP10 GALNS GDF5 GDF6 GJA1 GLB1 GNAS GORAB GPC6 HES7 IDS IDUA IFITM5 IFT80 IHH KIF22 LEMD3 LIFR LRP5 MATN3 MESP2 MMP13 MNX1 MSX2 NAGLU NEK1 NEU1 NKX3- 2 NPR2 PHEX PPIB PTH1R ROR2 RUNX2 SBDS SERPINH1 SGSH SHOX SLC17A5 SLC26A2 SLC34A3 SLC35D1 **** SLCO5A1 SMAD4 SMARCAL1 SOST SOX9 TNFRSF11A TNFRSF11B TNFSF11 TRAPPC2 TRIP11 TRPS1 TRPV4.
Lote 28: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel de algumas síndromes clinicamente reconhecíveis Inclui ( mas não necessariamente se limita a) a análise de genes relacionados a algumas síndromes reconhecíveis: A2ML1, ABCC9, ACTB, ACTG1, ALMS1 ANKRD11, ARID1B ARID2 ARL6 ARL6IP1 ASXL1 ATR ATRX BANF1 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BLM BLOC1S3 BLOC1S6 BRAF CBL CCDC65 CCDC8 CCDC88A CCDC88C CD96 CDC6 CDT1 CENPJ CEP152 CEP290 CEP63 CHD7 CHRNG CNTNAP2 CREBBP CUL7 DHCR7 DHODH DLL4 DOCK6 DTNBP1 DVL1 DVL3 EDN3 EDNRB EHMT1 ELP4 EOGT EP300 EPG5 ERCC6 ERCC6L2 ERCC8 EYA1 EZH2 FBN1 FBN2 FGD1 FOLXL2 GATA3 GCM2 GLE1 GNAS GPC3 HDAC8 HRAS IRF6 JAG1 KDM6A KIF1BP KMT2D KRAS LZTFL1 MAP2K1 MAP2K2 MID1 MITF MKKS MKS1 MYBPC1 MYH3 MYH8 NF1 NFIX NIPBL NOTCH1 NOTCH2 NRAS NSD1 OCA2 OFD1 ORC1 ORC4 ORC6 PAX3 PAX6 PHF6 PIEZO2 POLR1C POLR1D PTH PTPN11 RAD21 RAF1 RBBP8 RECQL4 RIT1 ROR2 RPS6KA3 SALL1 SDCCAG8 SHOC2 SIX5 SKI SLC45A2 SMAD3 SNAI2 SOS1 SOX10 SPECC1L SPRED1 SRCAP STX16 TBX5 TCOF1 TFAP2A TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TNNI2 TNNT3 TTC8 TYR VIPAS39 VPS13B VPS33B WDPCP WNT5A WRN ZEB2.
Lote 29: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel de Esclerose Tuberosa Inclui análise dos genes TSC1 e TSC2.
Lote 30: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel de Neurofibromatose Inclui análise dos genes NF1, NF2 e SPRED1.
Lote 31: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel para RASopatias Inclui análise dos genes: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA1, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SPRED1.
Lote 32: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . SNP- array A análise por SNP- array requer a extração de DNA genômico, seguida da hibridização em microarranjos contendo centenas de milhares a milhões de sondas específicas para polimorfismos de nucleotídeo único ( SNPs). O exame permite além da detecção de variações no número de cópias ( CNVs) incluindo deleções e duplicações também a identificação de alterações no padrão de heterozigosidade, como áreas de ausência de heterozigose ou dissomia uniparental, o que representa um avanço em relação à tecnologia do CGH- array, já considerada ultrapassada. .
Lote 33: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Exoma A partir da amostra de sangue, é extraído o DNA do paciente e os exons são capturados em bibliotecas exômicas e sequenciados em alta cobertura. Procede- se a análise bioinformática para identificação das bases de DNA sequenciadas do exoma e seu alinhamento com uma sequência genômica humana de referência, para identificação das variantes. Deve ser feito estudo para detectar quais as mutações patogênicas entre as variantes identificadas. A metodologia segue o descrito para o sequenciamento no item 5. 1. .
Lote 34: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Exame molecular para Doença de Machado- Joseph ( SCA3) Inclui análise molecular com pesquisa de expansão CAG ( PCR alelo específico fluorescente e genotipagem por eletroforese capilar em sequenciamento automático/diferenciar interrupções CAA e AGG).
Lote 35: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel para miocardiopatias Inclui investigação por NGS de genes associados a cardiomiopatias, incluindo ( mas não necessariamente se limitando a): ABCC9, ACTC1, ACTN2, BAG3, BRAF, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FKTN, FLNC, GAA, GLA, HRAS, JPH2, JUP, KRAS, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ2, NEXN, NRAS, PKP2, PLN, PRKAG2, PSEN1, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SOS1, SPRED1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR e VCL.
Lote 36: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel para análise molecular para predisposição hereditária a câncer de mama e/ou ovário Painel validado para análise de CNVs, que inclua ( mas não necessariamente se limite a) a testagem dos genes: APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC FANCM MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET STK11 TP53. Caso painel negativo ou detectado variante de significado incerto, inclui avaliação de grandes deleções e duplicações em BRCA1 e BRCA2 por MLPA. .
Lote 37: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel de Câncer Hereditário completo Painel validado para CNVs que inclua ( mas não necessariamente se limite a) a testagem dos genes: ACD AIP AKT1 ALK ANKRD26 APC ARMC5 ASXL1 ATM ATP4A ATR AXIN2 BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRAF BRCA1 BRCA2 BRIP1 BUB1B CABLES1 CASP10 CASP9 CBL CD70 CDC73 CDH1 CDK12 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CEP57 CHEK1 CHEK2 CREBBP CSF3R CTC1 CTNNA1 CTNNB1 CTR9 CYLD DDB2 DDX41 DICER1 DIS3L2 DKC1 DLST DNAJC21 DNMT3B DOCK8 EFL1 EGFR EGLN1 EGLN2 EPAS1 EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6L2 ETV6 EXT1 EXT2 EZH2 FAN1 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAS FASLG FBXW7 FGFR1 FH FIBP FLCN GALNT12 GATA1 GATA2 GLMN GNAS GPC3 HNF1A HNF1B HOXB13 HRAS IPMK JAG1 JAK2 KDM1A KDM3B KIF1B KIT KLLN KRAS LAPTM5 LDAH LIG4 LZTR1 MAD2L2 MAGT1 MAP2K1 MAP2K2 MAP3K1 MAX MBD4 MCM4 MDH2 MEN1 MET MITF MLH1 MNX1 MRE11 MSH2 MSH3 MSH6 MTAP MUTYH MYCN NBN NF1 NF2 NHP2 NOP10 NRAS NSD1 NTHL1 NYNRIN PALB2 PARN PAX5 PBRM1 PDGFB PDGFRA PDGFRB PHOX2B PIK3CA PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PPP2R3B PRF1 PRKAR1A PSMC3IP PTCH1 PTCH2 PTEN PTPN11 RABL3 RAD50 RAD51 RAD51B RAD51C RAD51D RAD54L RAF1 RASA2 RASAL1 RB1 RBBP6 RECQL RECQL4 RET RFWD3 RHBDF2 RMI2 RNF139 RNF43 RPS20 RRAS RSPO1 RTEL1 RUNX1 [ demais conforme termo de referência].
Lote 38: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Pesquisa de mutação familiar conhecida Pesquisa de alteração genética já documentada na família.
Lote 39: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Pesquisa de CNV reportada na família Pesquisa de alteração genética já documentada na família por MLPA ou SNP- array.
Lote 40: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel de doenças neuromusculares Deve incluir genes de distrofias, miopatias e miastenias, sugestão: AARS, ABCC9, ACTC1, ACTN2, ADCK3, AIFM1, ALDH3A2, ANKRD1, APTX, ARHGEF10, ATL1, ATM, ATP7A, BAG3, BRAF, BSCL2, C10orf2, ****, CACNB4, CASQ2, CCT5, CLTCL1, CRYAB, CSRP3, CTDP1, DCTN1, DES, DHH, DMD, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DSC2, DSG2, DSP, DST, DTNA, DYNC1H1, EGR2, EMD, FAM134B, FBLN5, FGD4, FGF14, FIG4, FKTN, FXN, GAA, GAN, GARS, GATAD1, GDAP1, GJB1, GLA, HADHA, HADHB, HARS, HK1, HOXD10, HRAS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, ITPR1, JUP, KARS, KCNA1, ****, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KRAS, L1CAM, LAMA4, LAMP2, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MAP2K1, MAP2K2, MED25, MFN2, MME, MPV17, MPZ, MRE11A, MTMR2, MTTP, MYBPC3, MYH14, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NDRG1, NEBL, NEFH, NEFL, NEXN, NGF, NRAS, NTRK1, PDHA1, PDLIM3, PEX7, PHYH, PKP2, PLEKHG5, PLN, PLP1, PMP22, PNPLA6, POLG, PRKAG2, PRKCG, PRPS1, PRX, PTPN11, RAB7A, RAF1, RBM20, REEP1, RYR2, SACS, SBF2, SCN5A, SCN9A, SEPT9, SETX, SGCD, SH3TC2, SIGMAR1, SIL1, SLC12A6, SLC1A3, SLC52A3, SLC5A7, SOS1, SOX10, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, SPTBN2, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, SYT2, TAZ, [ demais conforme Termo de Referência].
Lote 41: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel de doenças imunológicas Inclui investigação por NGS de genes associados a doenças imunes, incluindo ( mas não necessariamente se limitando a): ADA AICDA BLNK BTK CD247 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CIITA CYBA CYBB CYBC1 DCLRE1C ELANE FOXN1 FOXP3 G6PC3 GATA2 GFI1 HAX1 IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IL12RB1 IL2RG IL7R JAK3 LRRC8A MAGT1 MPO MYD88 NCF2 NCF4 NHEJ1 ORAI1 PNP PRF1 PTPRC RAC2 RAG1 RAG2 RFX5 RFXANK RFXAP SH2D1A STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP UNC13D UNG WAS WIPF1 XIAP.
Lote 42: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel retinopatias hereditárias Sugestão de genes: ABCA4 ABCB5 ABCC6 ABHD12 ACBD5 ACO2 ADAM9 ADAMTS18 ADAMTS9 ADAMTSL4 ADGRV1 AFG3L2 AGBL5 AHI1 AHR AIPL1 ALMS1 ALPK1 AMACR ARFGAP2 ARHGEF18 ARL13B ARL2BP ARL3 ARL6 ARMC9 ARSG ASRGL1 ATF6 ATOH7 B9D1 B9D2 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BEST1 C1QTNF5 CA4 CABP4 CACNA1F CACNA2D4 CAPN5 CASK CC2D2A CDH23 CDH3 CDHR1 CEP120 CEP162 CEP164 CEP250 CEP290 CEP41 CEP78 CERKL CFAP20 CFAP410 CFAP418 CFH CHM CISD2 CLCC1 CLEC3B CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 CNGA1 CNGA3 CNGB1 CNGB3 CNNM4 COL11A1 COL11A2 COL18A1 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COL9A3 CPLANE1 CRB1 CRPPA CRX CSPP1 CTNNA1 CTNNB1 CTSD CTSF CWC27 CYP4V2 DHDDS DHX38 DNAJC17 DNAJC5 DNM1L DRAM2 DYNC2H1 EFEMP1 ELOVL4 EMC1 ERCC6 ESPN EXOSC2 EYS FAM161A FBLN5 FDXR FLVCR1 FRMD7 FZD4 GDF6 GJB2 GNAT1 GNAT2 GNB3 GNPTG GPR143 GPR179 GRK1 GRM6 GRN GUCA1A GUCY2D HGSNAT HK1 HKDC1 HMCN1 HMX1 IDH3A IDH3B IFT140 IFT172 IFT27 IFT43 IFT74 IFT88 IGFBP7 IMPDH1 IMPG1 IMPG2 INPP5E IQCB1 IRX5 ITM2B JAG1 KCNJ13 KCNV2 KCTD7 **** **** **** KIF11 KIF3B KIF7 KIZ KLHL7 LAMA1 LARGE1 LCA5 LRAT LRIT3 LRMDA LRP2 LRP5 LYST LZTFL1 MAK MAPKAPK3 MERTK MFN2 MFRP MFSD8 MIR204 MKKS MKS1 MMACHC MTPAP MTRFR MTTP MVK MYO7A [ demais conforme termo de referência].
Lote 43: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel de aortopatias hereditárias Sugestão de genes: ADAMTS2, ADAMTSL4, ATP7A, B3GAT3, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, GAA, GATA5, HRAS, KCNJ8, LOX, MAT2A, MED12, MFAP5, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR, MYH11, MYLK, NKX2- 5, NOTCH1, PIEZO2, PKD1, PKD2, PLOD1, PPP1CB, PRDM5, PRKG1, PTPN11, SKI, SLC2A10, ****, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZDHHC9, ZNF469.
Lote 44: Exame Genético - Cariotipo com Bandas ( Líquido Amniótico, Pele, Embrionário ou Fetal) . Painel de doenças tratáveis Sugestão de genes: AAAS ABCB11 ABCB4 ABCC6 ABCC8 ABCD1 ABCD3 ABCD4 ABCG5 ABCG8 ACAD8 ACADM ACADVL ACAT1 ACOX2 ACSF3 ADA ADAMTS13 AGL AGRN AHCY AICDA AK2 AKR1D1 ALAD ALAS2 ALDH7A1 ALDOA ALDOB ALG14 ALG2 ALPL AMACR AMN AMT APOA5 APOB APOC2 AQP2 ARG1 ARPC1B ARSA ARSB ASCC3 ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 B2M BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK C3 CA5A CACNA1S CAD CARD11 CARMIL2 CASP8 CASR CBLIF CBS CD247 CD27 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD70 CD79A CD79B CDCA8 CFP CFTR CHAT CHD8 CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CIITA CLCN7 CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CLPB CNNM2 COL13A1 COL1A1 COL1A2 COLQ COQ2 COQ4 COQ5 COQ6 COQ7 COQ8A COQ8B COQ9 CORO1A CPOX CPS1 CPT1A CPT2 CSF3R CTLA4 CTNS CTPS1 CUBN CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYBC1 CYP11A1 CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DHFR DLD DMD DMP1 DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DOCK8 DOK7 DPAGT1 DUOX2 DUOXA2 [ demais conforme termo de referência].
